DOENÇA DE "POMPE"

Rio Grande do Norte registra quatro casos de síndrome rara nos últimos 12 anos 

 Uma patologia rara que atinge apenas um pessoa a cada 40 mil nascimentos vivos, com expectativa de 80 novos casos por ano. Assim pode ser definida a "doença de Pompe", causada por mutações no gene da enzima Alfa-Glicosidase Ácida (AGA), responsável pelo metabolismo dos músculos, fazendo com que eles não funcionem corretamente. No Rio Grande do Norte, somente no Hospital de Pediatra da Universidade Federal do RN (UFRN), foram registrados nos últimos 12 anos quatro casos da doença.

Imagem/Arquivo Blog "naserra"

O diagnóstico mais recente da unidade hospitalar da capital aponta uma menina de cinco anos como portadora da doença (que também é causadora de problemas cardiovasculares), segundo informa a neuropediatra Áurea Nogueira. De acordo com a médica, os três casos anteriores foram registrados em bebês com idades entre três e quatro meses, e devido a gravidade do estado em que eles se encontravam ao chegar ao hospital, acabaram falecendo.

Áurea Nogueira destaca que a Pompe é identificada principalmente em bebês recém-nascidos, e que casos como o da criança de cinco anos diagnosticada no Hospital de Pediatria são ainda mais raros. "É o que nós podemos chamar de Pompe tardio, que não é tão comum, uma vez que os diagnósticos normalmente são feitos em crianças em idade neo", enfatiza.

Conforme Áurea Nogueira, apesar de não ter cura, a doença, que tem como principais sintomas a fraqueza muscular esquelética e respiratória, pode ser tratada, proporcionando aos pacientes uma melhor qualidade de vida. "O tratamento consiste na reposição da enzima, e como a doença não afeta a parte cerebral, mental da criança, ela pode ter uma vida praticamente normal", explica a especialista.

A neuropediatra destaca que quanto mais cedo o diagnóstico for feito maiores serão as chances de sobrevivência do paciente acometido pela enfermidade. "A Pompe evolui muito rapidamente, por isso a importância de se diagnosticar precocemente. Hoje, esses diagnósticos são feitos mais facilmente e os resultados não demoram muito para serem divulgados, apesar de que os exames que identificam a doença serem feitos principalmente em São Paulo e também no Rio Grande do Sul. O resultado é apresentado em até uma semana", diz Áurea Nogueira.

A orientação da especialista é de que os próprios médicos e os pais fiquem atentos aos sinais emitidos pelas crianças que podem caracterizar a "doença de Pompe", fazendo com que dessa forma o tratamento da doença seja iniciado o mais rápido possível. "Quando os médicos ou até mesmo os pais perceberem que a criança neonatal está muito molinha, pensem que esse sintoma pode ser associado a Pompe, é preciso que eles pensem a doença", recomenda e conclui Áurea Nogueira.

Fonte:   Redação do Jornal  O Mossoroense